EPIGENETICS AND RARE DISEASES

• Bologna, M., Bologna, I. (2025). Epigenetics and Endocrine Disruptors. In: Emmi, L., Fanos, V. (eds) Epigenetics and Rare Diseases. Rare Diseases of the Immune System. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-032-02902-7_3

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L’epigenetica, così come tutti i campi di studio -omici, come la trascrittomica, la proteomica e la metabolomica, hanno causato una rivoluzione in tutte le branche della medicina negli ultimi anni. Questo libro fornisce una panoramica dettagliata e basata sull’evidenza degli ultimi sviluppi in cui le recenti acquisizioni sul genoma umano e sull’epigenoma sono rilevanti e su come influiscono sulla nostra comprensione delle malattie rare del sistema immunitario. La prima parte presenta il filone evolutivo dalla genetica all’epigenetica, le loro basi molecolari, gli interferenti endocrini, nonché i capitoli dedicati all’ipotesi di programmazione fetale e alle basi funzionali del neurosviluppo e alla placenta come elemento originario. I capitoli successivi includono contributi sull’impatto dell’epigenetica sul cancro, nonché una gamma completa di disturbi come malattie autoimmuni, malattie allergiche e metaboliche, vasculite sistemica, invecchiamento e malattie infiammatorie, condizioni neurologiche e psichiatriche. La panoramica si chiude con considerazioni sulla rivoluzione “-omica” e la medicina di precisione, e la riflessione dell’epigenetica sul microbioma.

Fornendo una guida su come le informazioni più recenti possono essere applicate dal medico nella pratica clinica quotidiana e confrontando gli ultimi sviluppi nei trattamenti delle malattie rare con le “omiche” rilevanti per il clinico, sostenendo al contempo un approccio centrato sul paziente, l’epigenetica e le malattie rare saranno una risorsa preziosa per i medici, gli operatori sanitari, e associazioni di pazienti.